Ereditatea și variabilitatea

Ereditatea este însușirea organismelor vii de a transmite caracterele de la o generație la alta. Variabilitatea este însușirea complementară, prin care descendenții se deosebesc de părinți și între ei. Ereditatea și variabilitatea sunt studiate de genetică, știință ale cărei baze au fost puse de Gregor Johann Mendel, care și-a publicat rezultatele în 1865.

Concepte fundamentale în genetică

Înainte de a studia legile lui Mendel, trebuie cunoscuți câțiva termeni de bază:

• Gena: unitatea funcțională a eredității, un segment de ADN care conține informația pentru sinteza unei proteine sau a unui ARN funcțional
• Alela: forma alternativă a unei gene; un organism diploid are, pentru fiecare genă, două alele, una moștenită de la mamă și cealaltă de la tată
• Genotipul: totalitatea genelor unui organism, adică constituția lui genetică
• Fenotipul: totalitatea caracterelor observabile ale unui organism, rezultat al interacțiunii dintre genotip și mediu
• Homozigotul: organismul care are două alele identice pentru o genă (AA sau aa)
• Heterozigotul: organismul care are două alele diferite pentru o genă (Aa)
• Alela dominantă: alela care se manifestă în fenotip atât în stare homozigotă (AA), cât și în stare heterozigotă (Aa); se notează cu literă mare
• Alela recesivă: alela care se manifestă în fenotip doar în stare homozigotă (aa); se notează cu literă mică
• Locusul: locul ocupat de o genă pe cromozom

Legile lui Mendel

Gregor Mendel a realizat experimente de hibridare la mazăre (Pisum sativum), urmărind caractere cu câte două variante contrastante (de exemplu, flori violet și flori albe, semințe netede și semințe zbârcite). Pe baza rezultatelor, a formulat două legi: legea purității gameților și legea segregării independente a perechilor de caractere. Uniformitatea hibrizilor din prima generație este observația de la care pornesc ambele legi; unele lucrări o numesc „legea uniformității” sau „legea dominanței”.

Uniformitatea hibrizilor din F1

Observație: prin încrucișarea a doi părinți homozigoți care diferă printr-o singură pereche de caractere, toți hibrizii din prima generație (F1) sunt uniformi și prezintă caracterul dominant.

Exemplu: încrucișarea unei plante cu flori violet (AA) cu o plantă cu flori albe (aa):

• Părinți (P): AA × aa
• Gameți: A și a
• Generația F1: toți indivizii sunt Aa, cu flori violet (caracterul dominant)

La heterozigot, alela dominantă (A) maschează efectul alelei recesive (a).

Legea I: legea purității gameților

Enunț: la formarea gameților, cele două alele ale unei gene se separă, astfel încât fiecare gamet primește o singură alelă și este „pur” din punct de vedere genetic. De aceea, prin încrucișarea hibrizilor F1 între ei, în generația F2 reapar ambele caractere parentale, în raportul 3 dominant : 1 recesiv.

Exemplu: încrucișarea hibrizilor F1 (Aa × Aa):

• Gameți: A și a, de la fiecare părinte
• Generația F2:

• Segregarea genotipică: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
• Segregarea fenotipică: 3 plante cu flori violet : 1 plantă cu flori albe

Baza celulară a acestei legi este meioza: cromozomii omologi, și odată cu ei alelele, se separă în gameți diferiți.

Legea a II-a: legea segregării independente a perechilor de caractere

Enunț: perechile de caractere determinate de gene situate pe cromozomi diferiți se transmit independent una de alta. La dihibridare, caracterele se combină liber, astfel încât în F2 apar toate combinațiile posibile, inclusiv unele noi față de părinți.

Legea se aplică doar genelor situate pe cromozomi diferiți. Genele situate pe același cromozom tind să se transmită împreună (înlănțuirea genelor, sau linkage), cu excepția cazurilor în care sunt separate prin crossing-over.

Încrucișarea monohibridă

Monohibridarea urmărește transmiterea unei singure perechi de caractere și este cel mai simplu model de analiză genetică.

Exemplu clasic, culoarea semințelor de mazăre:

• Caracterul studiat: culoarea semințelor
• Alela dominantă G: semințe galbene
• Alela recesivă g: semințe verzi

Încrucișarea P: GG (galben) × gg (verde)

• F1: toți indivizii Gg, cu semințe galbene (uniformitatea F1)

Încrucișarea F1 × F1: Gg × Gg

• F2: 1 GG : 2 Gg : 1 gg
• Fenotipic: 3 galbene : 1 verde (legea purității gameților)

Încrucișarea de testare: pentru a afla genotipul unui individ cu fenotip dominant (care poate fi AA sau Aa), acesta se încrucișează cu un individ homozigot recesiv (aa):

• dacă toți descendenții au fenotip dominant, părintele testat este AA;
• dacă jumătate dintre descendenți au fenotip recesiv, părintele testat este Aa.

Încrucișarea dihibridă

Dihibridarea urmărește transmiterea simultană a două perechi de caractere, determinate de gene situate pe cromozomi diferiți.

Exemplu, culoarea și forma semințelor de mazăre:

• Culoare: G (galben, dominant) / g (verde, recesiv)
• Formă: R (neted, dominant) / r (zbârcit, recesiv)

Încrucișarea P: GGRR (galben, neted) × ggrr (verde, zbârcit)

• F1: toți indivizii GgRr, cu semințe galbene și netede

Încrucișarea F1 × F1: GgRr × GgRr

• Fiecare părinte formează patru tipuri de gameți: GR, Gr, gR, gr
• Se construiește un careu Punnett de 4 × 4, cu 16 combinații

Segregarea fenotipică în F2:

• 9 galben, neted (G_R_)
• 3 galben, zbârcit (G_rr)
• 3 verde, neted (ggR_)
• 1 verde, zbârcit (ggrr)

Raportul 9:3:3:1 este caracteristic dihibridării și confirmă legea segregării independente: cele două perechi de caractere se combină independent.

Variabilitatea

Variabilitatea poate fi:

Variabilitatea ereditară (genotipică)

Este determinată de modificări ale materialului genetic și se transmite la descendenți. Sursele principale sunt:

• Mutațiile: modificări bruște ale materialului genetic, care pot fi genice, cromozomiale sau genomice; pot apărea spontan sau pot fi induse de factori mutageni fizici (radiații), chimici (unele substanțe toxice) sau biologici (unele virusuri)
• Recombinarea genetică: prin crossing-over și prin segregarea independentă a cromozomilor omologi în meioză
• Fecundația: unirea întâmplătoare a gameților

Variabilitatea neereditară (modificațiile)

Este determinată de influența factorilor de mediu asupra fenotipului, fără modificarea genotipului. Aceste modificări nu se transmit la descendenți. De exemplu, o plantă crescută la umbră are frunze mai mari și mai subțiri decât o plantă cu același genotip crescută în plin soare.

Excepții de la legile lui Mendel

Nu toate caracterele se transmit după modelul mendelian clasic. Există și situații speciale:

• Codominanța: ambele alele se manifestă simultan în fenotipul heterozigotului (exemplu: grupa sanguină AB, determinată de alelele L^A și L^B)
• Semidominanța (dominanța incompletă): heterozigotul are un fenotip intermediar (exemplu: la barba-împăratului, Mirabilis jalapa, încrucișarea dintre plante cu flori roșii și plante cu flori albe dă în F1 plante cu flori roz)
• Alelele multiple: o genă poate avea în populație mai mult de două alele (exemplu: sistemul ABO, cu alelele L^A, L^B și l)
• Genele înlănțuite (linkage): genele situate pe același cromozom nu se transmit independent; fenomenul a fost descris de Thomas Hunt Morgan la musculița de oțet (Drosophila)
• Caracterele legate de sex: genele situate pe cromozomii sexuali (exemplu: daltonismul și hemofilia, determinate de gene recesive de pe cromozomul X); sexul este determinat de heterozomi, de exemplu XX la femelă și XY la mascul la mamifere

Importanța studiului eredității

Cunoașterea mecanismelor eredității are aplicații practice importante:

• Ameliorarea plantelor și a animalelor: selecția artificială bazată pe principii genetice
• Medicina: diagnosticul și sfatul genetic pentru bolile ereditare
• Biotehnologia: ingineria genetică și organismele modificate genetic
• Criminalistica: identificarea persoanelor prin amprenta genetică

Ereditatea și variabilitatea explică diversitatea lumii vii și mecanismele evoluției, iar legile lui Mendel și aplicarea lor în probleme de genetică apar frecvent la Bacalaureat.